Akraba evlilikleri, metabolik hastalıkları artırıyor

Metabolizma hastalıklarıyla mücadele için kurulan PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, Türkiye'nin genetik metabolik hastalıkların (fenilketonüri) en sık görülen ülkeler arasında

Metabolizma hastalıklarıyla mücadele için kurulan PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, Türkiye’nin genetik metabolik hastalıkların (fenilketonüri) en sık görülen ülkeler arasında olduğunu söyledi. Atakay, "Türkiye, birçok metabolik hastalıkta dünyada birinci sırada. Çünkü bizde hala devam eden ve yüzde 26’lara varan akraba evliliği söz konusu. Bu tür evlilikler yapıldığı müddetçe hasta nesiller aramızda olacak.” dedi.

Cihan TV Network'e konuk olan Deniz Atakay, Türkiye’de yıllık ortalama 1 milyon 300 bin bebek doğduğunu ve bu bebeklerden her yıl minimum 300 bebeğin fenilketonüri olarak dünyaya geldiğini söyledi. Atakay, "Fenilketonürin, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapı taşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yeni doğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.” diye konuştu.

Bir bebeğin fenilketonüri olması için taşıyıcı genin hem annede hem babada olması gerektiğini vurgulayan Atakay, "Türkiye birçok metabolik hastalıkta dünyada birinci sırada çünkü bizde hala devam eden yüzde 26’lara varan akraba evliliği söz konusu. Bu tür evlilikler yapıldığı müddetçe hasta nesiller aramızda olacak. Akraba evliliğini biz engellediğimiz sürece pek çok hastalığı engellemiş olacağız ama bu demek değildir ki akraba olmayanlarda böyle bir hastalık yok. Ortalama 100 kişiden 20’si bu bozuk geni taşıdığı için karşılaşma olasılığı çok yüksek.” ifadelerini kullandı.

Tanısı konmayan tedavi edilmeyen fenilketonüri hastalığının ne gibi belirtileri olacağına değinen Atakay, şöyle devam etti: "Bebeklerde ilk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.”

Anne sütü alan fenilketonüri bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu aktaran Atakay, "Karaciğerdeki enzimin çalışmadığı tespit edilen bebeklere fenilketonüri tanısı konuyor. Bebeğin yaşına göre, diyetine göre, baş çevresine göre, kilosuna göre hayat boyu günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanıyor ona göre vücuda veriliyor. Çünkü fenilalanin proteinin yapı taşı ve bebeğin gelişimi için çok gerekli ama hangi miktarda alması gerektiği diyete göre hesaplanıyor. Dolayısıyla bu tanı konduktan sonra bebekler anne sütünü alacak ama anne sütünü ne miktarda alacağı anne veya diyetisyen tarafından hesaplanmalıdır.” şeklinde konuştu.